Лекари в САЩ успяха да направят медицински пробив, след като за пръв път в историята успяха да „пренапишат“ ДНК на бебе с тежко генетично заболяване, което отнема живота на около половината от засегнатите в ранна детска възраст, пише британският в. „Гардиън„.
Учени от цял свят приветстваха този успех като крайъгълен камък в борбата с генетичните заболявания.
Специалистите от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания са започнали работа веднага след поставянето на диагнозата на новороденото момченце и са успели да приключат сложното проектиране, производство и тестове за безопасност на персонализираната терапия в рамките на шест месеца.
Момченцето, наричано KJ, е родено с тежък дефицит на CPS1 – метаболитно увреждане, което засяга само един на 1,3 милиона души. При засегнатите липсва чернодробен ензим, който превръща амоняка, получен при естественото разграждане на протеините в организма, в урея, която се отделя с урината. Това води до натрупване на амоняк, който уврежда черния дроб и други органи, например мозъка.
Въпреки че някои пациенти успяват да преминат през чернодробна трансплантация, бебетата с генетичното заболяване обичайно развиват тежки увреждания преди да пораснат достатъчно, за да бъдат оперирани.
В статия в New England Journal of Medicine лекарите описват процеса на идентифициране на специфичните мутации на отговорния ген, които стоят в основата на заболяването на KJ, разработване на терапията за редактиране на гени и тестването на лечението и мастните наночастици, необходими за пренасянето на ензима в черния дроб.
Така бебето получава първата доза от индивидуалното лечение през февруари и още две дози през март и април. Лекарите казват, че то се развива добре, но ще се нуждае от внимателно наблюдение през целия си живот.
Dir.bg